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  • Friedreich共濟失調癥

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    【概述】

    本病為一種家族性遺傳性疾患,脊髓后半及小腦退變病。

    【治療措施】

    無特殊治療方法。為校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術

    病理改變】

    肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓后索皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓后索病變明顯,伴有廣泛膠質增生。小腦和腦干多正常,腦橋髓質可有皺縮,腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重,接近延髓逐漸減輕。

    臨床表現

    好發年齡為青少年,個別病例成年以后發病。同一家族人發病年齡大致相同,但輕重不一。癥狀漸起,最常見的癥狀是雙下肢共濟失調步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以后軀干和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體頭部震顫,或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫,水平性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特征,說話緩慢,單調含糊不清,或時斷時續,呈爆發狀,或發音過度緩慢拉長,時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常常為伸性,錐體束損害還可使肌張力增高,共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛,但多無客觀淺感覺障礙,位置覺及震顫覺遲鈍或消失,以下肢為重。此外還可有視神經萎縮視網膜色素沉著眼瞼下垂瞳孔反射異常眼肌癱瘓。偶有聽力前庭功能障礙吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂,心動過速惡心嘔吐體溫過低糖尿,性機能障礙括約肌功能障礙骨骼變化為脊柱后突側彎,弓形足馬蹄內翻足心臟病變為心臟擴大心臟雜音,EKG異常。心臟瓣膜病,心肌營養不良,心傳導阻滯心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。

    【鑒別診斷】

    本病步態蹣跚不穩,雙手精細動作障礙錐體未受累時可有肌張力增高,病理反射頸椎脊髓病類似。但后者無共濟失調,無顱神經受累,無言語障礙。MRI多顯示頸椎退變性狹窄。

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